1. 일단 "무도병"이라는게 뭐냐?

무도증 (Chorea)은 몸이 이상하게 움직이는 질환 중 하나로, 예측 불가능하게 비교적 빠르게 몸이 흐름을 타면서 움직이는 병임.

말로는 이해가 안될 수 있으니 동영상 첨부함. 사람에 따라서 기괴하다고 느낄 수 있음.

https://www.youtube.com/shorts/3l-Au2RHOvA

2. 헌팅턴 무도증은 왜 생기냐?

이 병이 의대에서 유명한 이유임. 4번 염색체의 Huntington 유전자에 "CAG"라는 3개짜리 뉴클레오티드가 너무 많이 반복되어서 발생함. -> Trinucleotide(3개의 뉴클레오티드) repeat disease라는, 신기한 형태이기 때문에 유병률이 낮아도 의대에서 배움.

3. 증상이 뭔데?

위에서 봤듯이, 저런 "무도증"의 형태의 이상행동이 나타남. 대부분은 3~40대에 발병함. 안구의 이상운동도 나타남.

이 외에도 우울증이나 성격변화 등 정신과적인 문제, 파킨슨 증후군 등 다양한 임상양상이 나타남.

4. 진단

말기에는 뇌의 Caudate nucleus라는 부분이 위축되어있는 경우가 있어 MRI 검사를 하고, FDG-PET 검사도 하지만 확진 검사는 유전자 검사임.

5. 치료

유전자 질환이다 보니 완치가 어려움. 인간의 운동에 있어서 작용하는 뇌의 회로 중 도파민 회로인 mesocortical pathway를 억제하기 위해 항정신병약을 사용함. 이 외에도 대증적인 치료를 함.