(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = 약값이 20억원에 달하는 초고가 희귀질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 환자에게 투여된 첫 사례가 나왔다.
17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다.
척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 나온다. 병이 진행할수록 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 된다. 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.
다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.
국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 고가인 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여 환자가 나왔다.
졸겐스마의 가격은 19억8천만원으로, 국내에 도입된 가장 비싼 약이기도 하다. 비급여 시 1회 투약 비용이 거의 20억원에 달하지만 건보 적용에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.
약 가격이 말이 안된다 그럴 수 있지만 제약회사 입장에서도 연구비 재료비 뭐 그런거 포함해서 매긴가격이라 뭐라할 순 없을듯. 그나마 보험적용되서 다행이다.
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